Titre :
  • Glucose transporter-1 deficiency syndrome: the expanding clinical and genetic spectrum of a treatable disorder.
Auteur : Leen, Wilhelmina G ; Klepper, Joerg ; Verbeek, Marcel M ; Leferink, Maike ; Hofste, Tom ; van Engelen, Baziel G ; Wevers, Ron A ; Arthur, Todd ; Bahi-Buisson, Nadia ; Ballhausen, Diana ; Bekhof, Jolita ; Van Bogaert, Patrick ; Carrilho, Inês ; Chabrol, Brigitte ; Champion, Michael P ; Coldwell, James ; Clayton, Peter ; Donner, Elizabeth ; Evangeliou, Athanasios ; Ebinger, Friedrich ; Farrell, Kevin ; Forsyth, Rob J ; de Goede, Christian G E L ; Gross, Stephanie ; Grunewald, Stephanie ; Holthausen, Hans ; Jayawant, Sandeep ; Lachlan, Katherine ; Laugel, Vincent ; Leppig, Kathy ; Lim, Ming J ; Mancini, Grazia ; Marina, Adela Della ; Martorell, Loreto ; McMenamin, Joe ; Meuwissen, Marije E C ; Mundy, Helen ; Nilsson, Nils O ; Panzer, Axel ; Poll-The, Bwee T ; Rauscher, Christian ; Rouselle, Christophe M R ; Sandvig, Inger ; Scheffner, Thomas ; Sheridan, Eamonn ; Simpson, Neil ; Sykora, Parol ; Tomlinson, Richard ; Trounce, John ; Webb, David ; Weschke, Bernhard ; Scheffer, Hans ; Willemsen, Michél A
Informations sur la publication : Brain
Statut de publication : Publié, 2010-02
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : Cerebrospinal fluid
GLUT1 deficiency syndrome
Ketogenic diet
Phenotype
SLC2A1 gene
Note : JOURNAL ARTICLE
SCOPUS: ar.j
Langue :
Identificateurs : urn:issn:0006-8950 
info:doi/10.1093/brain/awp336
info:pii/awp336
info:pmid/20129935