Titre :
  • Congenital central isolated hypothyroidism caused by a homozygous mutation in the TSH-beta subunit gene
Auteur : Heinrichs, Claudine ; Parma, Jasmine ; Scherberg, Neal ; Delange, François ; Van Vliet, G. ; Duprez, Laurence ; Bourdoux, Pierre ; Bergmann, Pierre ; Vassart, Gilbert ; Refetoff, Samuel
Informations sur la publication : Thyroid, 10, (page 387-391)
Statut de publication : Publié, 2000
Sujet CREF : Endocrinologie
Mots-clés MeSH : Adolescent
Amino Acid Sequence -- genetics
Base Sequence -- genetics
Congenital Hypothyroidism
DNA -- genetics
Female
Homozygote
Humans
Hypothyroidism -- blood
Hypothyroidism -- genetics
Molecular Sequence Data
Mutation -- physiology
Thyrotropin -- blood
Thyrotropin -- genetics
Note : Case Reports
Journal Article
Research Support, U.S. Gov't, P.H.S.
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1050-7256 
info:pmid/10884185
pb-0184