Titre:
  • Severe congenital microcephaly with AP4M1 mutation, a case report
Auteur:Duerinckx, Sarah; Verhelst, Hélène; Perazzolo, Camille; David, Philippe; Desmyter, Laurence; Pirson, Isabelle; Abramowicz, Marc
Informations sur la publication:BMC medical genetics, 18, 1, 48
Statut de publication:Publié, 2017-05
Sujet CREF:Génétique clinique
Biologie
Mots-clés:Brain development
Case report
Consanguinity
Exome sequencing
Intellectual disability
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1471-2350
info:doi/10.1186/s12881-017-0412-9
info:scp/85018292498