Titre :
  • Severe congenital microcephaly with AP4M1 mutation, a case report
Auteur : Duerinckx, Sarah ; Verhelst, Hélène ; Perazzolo, Camille ; David, Philippe ; Desmyter, Laurence L. ; Pirson, Isabelle ; Abramowicz, Marc
Informations sur la publication : BMC medical genetics, 18, 1, 48
Statut de publication : Publié, 2017-05
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie
Mots-clés : Brain development
Case report
Consanguinity
Exome sequencing
Intellectual disability
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1471-2350 
info:doi/10.1186/s12881-017-0412-9