Titre :
  • Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation
Auteur : Grodecká, Lucie L. ; Hrnčířová, Kristyna K. ; Souček, Pavel P. ; Lissens, Willy ; Buratti, Emanuele E. ; Freiberger, Tomas T. ; Kováčová, Tatiana T. ; Kramárek, Michal M. ; Seneca, Sara S. ; Stouffs, Katrien K. ; De Laet, Corinne ; Majer, Filip F. ; Kršjaková ; Hujová
Informations sur la publication : Journal of molecular medicine, 95, 3, (page 299-309)
Statut de publication : Publié, 2017-03
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie moléculaire
Pharmacologie
Mots-clés : Complex splicing aberration
De novo splice site
IDS
Pseudoexon
Splice site competition
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0946-2716 
info:doi/10.1007/s00109-016-1484-2