Titre:
  • Detailed molecular characterization of a novel IDS exonic mutation associated with multiple pseudoexon activation
Auteur:Grodecká, Lucie; Hrnčířová, Kristyna; Souček, Pavel; Lissens, Willy; Buratti, Emanuele; Freiberger, Tomas; Kováčová, Tatiana; Kramárek, Michal; Seneca, Sara; Stouffs, Katrien; De Laet, Corinne; Majer, Filip; Kršjaková, Tereza; Hujová, Pavla
Informations sur la publication:Journal of molecular medicine, 95, 3, page (299-309)
Statut de publication:Publié, 2017-03
Sujet CREF:Génétique clinique
Biologie moléculaire
Pharmacologie
Mots-clés:Complex splicing aberration
De novo splice site
IDS
Pseudoexon
Splice site competition
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:0946-2716
info:doi/10.1007/s00109-016-1484-2
info:scp/84994700888