Titre :
  • Isolated and Syndromic Retinal Dystrophy Caused by Biallelic Mutations in RCBTB1, a Gene Implicated in Ubiquitination
Auteur : Coppieters, Frauke ; Tsilimbaris, Miltiadis M.K. ; Tsika, Chrysanthi C. ; Blazaki, Styliani S.V. ; Vergult, Sarah S. ; Farinelli, Pietro P. ; Van Laethem, Thalia T. ; Bauwens, Miriam M ; De Bruyne, Marieke M. ; Chen, Rui R. ; Langmann, Thomas T ; Ascari, Giulia G. ; Sui, Ruifang R. ; Meire, Françoise ; Rivolta, Carlo C. ; Hamel, Christian C.P. ; Leroy, Bart B.P. ; De Baere, Elfride ; Dannhausen, Katharina K. ; Nikopoulos, Konstantinos K. ; Peelman, Frank F. ; Karlstetter, Marcus M ; Xu, Mingchu M. ; Brachet, Cécile ; Meunier, Isabelle I.
Informations sur la publication : American journal of human genetics, 99, 2, (page 470-480)
Statut de publication : Publié, 2016-08
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0002-9297 
info:doi/10.1016/j.ajhg.2016.06.017
info:pii/S000292971630221X