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Recurrent episodes of myoglobinuria, mental retardation and seizures but no hemolysis in two brothers with phosphoglycerate kinase deficiency

par Coppens, Sandra ;Koralkova, Pavla;Aeby, Alec ;Mojzikova, Renata;Deconinck, Nicolas ;Kadhim, Hazim ;van Wijk, R.
Référence Neuromuscular disorders, 26, 3, page (207-210)
Publication Publié, 2016-03

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Titre:	Recurrent episodes of myoglobinuria, mental retardation and seizures but no hemolysis in two brothers with phosphoglycerate kinase deficiency
Auteur:	Coppens, Sandra; Koralkova, Pavla; Aeby, Alec; Mojzikova, Renata; Deconinck, Nicolas; Kadhim, Hazim; van Wijk, R.
Informations sur la publication:	Neuromuscular disorders, 26, 3, page (207-210)
Statut de publication:	Publié, 2016-03
Sujet CREF:	Neurologie
	Génétique clinique
	Pédiatrie
Mots-clés:	Metabolic myopathy
	PGK
	Phosphoglycerate kinase
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0960-8966
	info:doi/10.1016/j.nmd.2015.11.008
	info:pii/S0960896615007968
	info:scp/84957619224