Titre :
  • Recurrent episodes of myoglobinuria, mental retardation and seizures but no hemolysis in two brothers with phosphoglycerate kinase deficiency
Auteur : Coppens, Sandra ; Koralkova, Pavla P. ; Aeby, Alec ; Mojzikova, Renata R. ; Deconinck, Nicolas ; Kadhim, Hazim ; van Wijk, R.
Informations sur la publication : Neuromuscular disorders, 26, 3, (page 207-210)
Statut de publication : Publié, 2016-03
Sujet CREF : Neurologie
Génétique clinique
Pédiatrie
Mots-clés : Metabolic myopathy
PGK
Phosphoglycerate kinase
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0960-8966 
info:doi/10.1016/j.nmd.2015.11.008
info:pii/S0960896615007968