Titre :
  • RSPH3 Mutations Cause Primary Ciliary Dyskinesia with Central-Complex Defects and a Near Absence of Radial Spokes
Auteur : Jeanson, Ludovic ; Copin, Bruno ; Papon, Jean François ; Dastot-Le Moal, Florence F. ; Duquesnoy, Philippe ; Montantin, Guy ; Cadranel, Jacques ; Corvol, Harriet H. ; Coste, André ; Désir, Julie ; Souayah, Anissa A. ; Kott, Esther ; Collot, Nathalie N. ; Tissier, Sylvie S. ; Louis, Bruno B. ; Tamalet, Aline ; de Blic, Jacques ; Clement, Annick ; Escudier, Estelle ; Amselem, Serge ; Legendre, Marie
Informations sur la publication : American journal of human genetics, 97, 1, (page 153-162)
Statut de publication : Publié, 2015
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0002-9297 
info:doi/10.1016/j.ajhg.2015.05.004
info:pii/S0002929715001901
info:pmid/26073779