Article révisé par les pairs
Titre :
  • Characterization of human disease phenotypes associated with mutations in TREX1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, ADAR, and IFIH1
Auteur : Crow, Yanick Joseph Y.J. ; Aeby, Alec ; De Laet, Corinne ; [et al.]
Informations sur la publication : American journal of medical genetics. Part A, 167, 2, (page 296-312)
Statut de publication : Publié, 2015-02
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie
Mots-clés : Aicardi-Goutières syndrome
Bilateral striatal necrosis
Interferon signature
Spastic paraparesis
Type I interferon
Note : SCOPUS: ar.j
SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1552-4825 
info:doi/10.1002/ajmg.a.36887