Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness

Audo, Isabelle; Meire, Françoise

doi:doi/10.1016/j.ajhg.2011.12.007

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Citer

Whole-exome sequencing identifies mutations in GPR179 leading to autosomal-recessive complete congenital stationary night blindness

par Audo, Isabelle ;Meire, Françoise

; [et al.]
Référence American journal of human genetics, 90, 2, page (321-330)
Publication Publié, 2012-02

Article révisé par les pairs

Fichier importé d'Elsevier

Documents en relation

DI-fusion

Phosphoregulation of the yeast Pma1 H+- ATPase autoinhibitory domain involves the Ptk1/2 kinases and the Glc7 PP1 phosphatase and is under TORC1 control
par Guarini, Nadia Pia , Saliba, Elie , André, Bruno
Publication 2024-01
The Janus-faced functions of Apolipoproteins L in membrane dynamics
par Pays, Etienne
Publication 2024-12
ATP1A1 is a promising new target for melanoma treatment and can be inhibited by its physiological ligand bufalin to restore targeted therapy efficacy
par Soumoy, Laura , Genbauffe, Aline , Mouchart, Lena , Sperone, Alexandra , Trelcat, Anne , Mukeba-Harchies, Léa , Wells, Mathilde , Blankert, Bertrand , Najem, Ahmad , Ghanem, Ghanem Elias , Saussez, Sven , Journé, Fabrice
Publication 2024-12
Ionizing radiation responses appear incidental to desiccation responses in the bdelloid rotifer Adineta vaga
par Moris, Victoria , Bruneau, Lucie , Berthe, Jérémy , Heuskin, Anne-Catherine , Penninckx, Sébastien , Ritter, Sylvia , Weber, Uli , Durante, Marco , Danchin, Etienne E.G.J. , Hespeels, Boris , Doninck, Karine Van
Publication 2024-12
Identification of the cellular factor UHRF1 as a new epigenetic repressor of Human T-Lymphotropic Virus type 1 (HTLV-1) transcription
par Plant, Estelle , Vreux, Laure , Galais, Mathilde , Martinelli, Valérie , Nestola, Lorena , Bendoumou, Maryam , Gaete, Stanie , Verdikt, Roxane , Bellefroid, Maxime , Vanhulle, Caroline , Tram, Julie , Burny, Arsène , Pique, Claudine , Peloponese, Jean Marie , Cheret, Antoine , Rohr, Olivier , Van Lint, Carine
Publication 2024-06-04

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.