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Novel FRMD7 mutations and genomic rearrangement expand the molecular pathogenesis of X-linked idiopathic infantile nystagmus

par Almoallem, Basamat;Bauwens, Miriam;Janssens, Sandra;Van Cauwenbergh, Caroline;Verdin, Hannah;Hooghe, Sally;Thakur, Prasoon Kumar;Coppieters, Frauke;Leeneer, Kim De;Leroy, Bart B.P.;De Baere, Elfride;Walraedt, Sophie;Delbeke, Patricia;De Zaeytijd, Julie;Kestelyn, Philippe;Meire, Françoise ;Devriendt, Koenraad
Référence Investigative ophthalmology & visual science, 56, 3, page (1701-1710)
Publication Publié, 2015

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Titre:	Novel FRMD7 mutations and genomic rearrangement expand the molecular pathogenesis of X-linked idiopathic infantile nystagmus
Auteur:	Almoallem, Basamat; Bauwens, Miriam; Janssens, Sandra; Van Cauwenbergh, Caroline; Verdin, Hannah; Hooghe, Sally; Thakur, Prasoon Kumar; Coppieters, Frauke; Leeneer, Kim De; Leroy, Bart B.P.; De Baere, Elfride; Walraedt, Sophie; Delbeke, Patricia; De Zaeytijd, Julie; Kestelyn, Philippe; Meire, Françoise; Devriendt, Koenraad
Informations sur la publication:	Investigative ophthalmology & visual science, 56, 3, page (1701-1710)
Statut de publication:	Publié, 2015
Sujet CREF:	Sciences cognitives
	Ophtalmologie
Mots-clés:	FRMD7 mutations
	Genomic rearrangement
	Idiopathic infantile nystagmus
	MLPA
	Next generation sequencing
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:0146-0404
	info:doi/10.1167/iovs.14-15938
	info:scp/84924560099