Titre :
  • Novel FRMD7 mutations and genomic rearrangement expand the molecular pathogenesis of X-linked idiopathic infantile nystagmus
Auteur : Almoallem, Basamat B. ; Bauwens, Miriam M ; Janssens, Sandra ; Van Cauwenbergh, Caroline C. ; Verdin, Hannah H. ; Hooghe, Sally ; Thakur, Prasoon Kumar P.K. ; Coppieters, Frauke ; Leeneer, Kim De K.D. ; Leroy, Bart B.P. ; De Baere, Elfride ; Walraedt, Sophie ; Delbeke, Patricia ; De Zaeytijd, Julie J. ; Kestelyn, Philippe P. ; Meire, Françoise ; Devriendt, Koenraad K.
Informations sur la publication : Investigative ophthalmology & visual science, 56, 3, (page 1701-1710)
Statut de publication : Publié, 2015
Sujet CREF : Sciences cognitives
Ophtalmologie
Mots-clés : FRMD7 mutations
Genomic rearrangement
Idiopathic infantile nystagmus
MLPA
Next generation sequencing
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0146-0404 
info:doi/10.1167/iovs.14-15938