Titre :
  • Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2)
Auteur : Vanlander, Arnaud Vincent ; Smet, Joel ; De Paepe, Boel B. ; De Latter, Elien E. ; Van Coster, Rudy ; Menten, Björn ; Sante, Tom T. ; Vergult, Sarah S. ; Vantomme, Lies L. ; De Meirleir, Linda ; Seneca, Sara S. ; Pearce, Sarah S.F. ; Powell, Christopher C.A. ; Minczuk, Michal M. ; Michotte, Alex
Informations sur la publication : Human mutation, 36, 2, (page 222-231)
Statut de publication : Publié, 2015-02
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie
Mots-clés : Combined oxidative phosphorylation deficiency
Mitochondria
Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase
NARS2
Note : SCOPUS: ar.j
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1059-7794 
info:doi/10.1002/humu.22728