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Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2)

par Vanlander, Arnaud Vincent;Smet, Joel;De Paepe, Boel;De Latter, Elien;Van Coster, Rudy;Menten, Björn;Sante, Tom;Vergult, Sarah;Vantomme, Lies;De Meirleir, Linda;Seneca, Sara;Pearce, Sarah S.F.;Powell, Christopher C.A.;Minczuk, Michal;Michotte, Alex
Référence Human mutation, 36, 2, page (222-231)
Publication Publié, 2015-02

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Titre:	Two siblings with homozygous pathogenic splice-site variant in mitochondrial asparaginyl-tRNA synthetase (NARS2)
Auteur:	Vanlander, Arnaud Vincent; Smet, Joel; De Paepe, Boel; De Latter, Elien; Van Coster, Rudy; Menten, Björn; Sante, Tom; Vergult, Sarah; Vantomme, Lies; De Meirleir, Linda; Seneca, Sara; Pearce, Sarah S.F.; Powell, Christopher C.A.; Minczuk, Michal; Michotte, Alex
Informations sur la publication:	Human mutation, 36, 2, page (222-231)
Statut de publication:	Publié, 2015-02
Sujet CREF:	Génétique clinique
	Biologie
Mots-clés:	Combined oxidative phosphorylation deficiency
	Mitochondria
	Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase
	NARS2
Note générale:	SCOPUS: ar.j
	FLWIN
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1059-7794
	info:doi/10.1002/humu.22728
	info:scp/84922055818