Titre :
  • Identification of a family with nonspecific mental retardation (MRX79) with the A140V mutation in the MECP2 gene: Is there a need for routine screening?
Auteur : Winnepenninckx, Birgitta B. ; Errijgers, Vanessa V. ; Delatte, France ; Reyniers, Edwin E. ; Kooy, Frank R.F.
Informations sur la publication : Human mutation, 20, 4, (page 249-252)
Statut de publication : Publié, 2002
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie
Mots-clés : Diagnostic screening
MECP2
Mental retardation
MRX79
Rett Syndrome
RTT
X-linked
Xq28
Note : SCOPUS: ar.j
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1059-7794 
info:doi/10.1002/humu.10130
info:pmid/12325019