Titre :
  • PRKAR1A and PDE4D mutations cause acrodysostosis but two distinct syndromes with or without GPCR-signaling hormone resistance
Auteur : Linglart, Agnès A. ; Fryssira, Helena H. ; Hiort, Olaf O. ; Holterhus, Paul Martin P.M. ; Perez De Nanclares, Guiomar G. ; Argente, Jesús J. ; Heinrichs, Claudine ; Kuechler, Alma A. ; Mantovani, Giovanna G. ; Leheup, Bruno ; Wicart, Philippe P. ; Chassot, Virginie V. ; Schmidt, Dorothée D. ; Rubio-Cabezas, Óscar O. ; Richter-Unruh, Annette A. ; Berrade, Sara S. ; Pereda, Arrate A. ; Boros, EMESE ; Muñoz-Calvo, Maria Teresa M.T. ; Castori, Marco M. ; Gunes, Yasemin Y. ; Bertrand, Guylene G. ; Bougneres, Pierre ; Clauser, Eric E. ; Silve, Caroline C.
Informations sur la publication : The Journal of clinical endocrinology and metabolism, 97, 12, (page E2328-E2338)
Statut de publication : Publié, 2012-12
Sujet CREF : Biochimie
Médecine clinique [chimie clinique]
Endocrinologie
Métabolisme
Diabétologie
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0021-972X 
info:doi/10.1210/jc.2012-2326
info:pmid/23043190