Titre :
  • An augmented abca4 screen targeting noncoding regions reveals a deep intronic founder variant in Belgian stargardt patients
Auteur : Bauwens, Miriam M ; De Jaegere, Sarah ; Coppieters, Frauke ; Leroy, Bart B.P. ; De Baere, Elfride ; De Zaeytijd, Julie J. ; Weisschuh, Nicole N. ; Kohl, Susanne S. ; Meire, Françoise ; Depasse, Fanny ; Dahan, Karin ; de Ravel, Thomy ; De Rademaeker, Marjan ; Loeys, Bart
Informations sur la publication : Human mutation, 36, 1, (page 39-42)
Statut de publication : Publié, 2015-01
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie
Mots-clés : ABCA4
Deep intronic mutation
Founder
Genotype-phenotype correlations
Stargardt
STGD1
Note : SCOPUS: ar.j
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1059-7794 
info:doi/10.1002/humu.22716