Titre :
  • Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome with translocation and deletion at chromosome 3q23 in a black African female
Auteur : Alao, Maroufou M.J. ; Lalèyè, Anatole A. ; Lalya, Francis F. ; Hans, Christine ; Abramovicz ; Morice-Picard, Fanny ; Arveiler, Benoit ; Lacombe, Didier ; Rooryck, Caroline
Informations sur la publication : European journal of medical genetics, 55, 11, (page 630-634)
Statut de publication : Publié, 2012-11
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie
Mots-clés : BEPS
Chromosome 3
Deletion
FOXL2
Translocation
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1769-7212 
info:doi/10.1016/j.ejmg.2012.07.005
info:pii/S1769721212002169
info:pmid/22906557