Titre :
  • RSK2 mutation co-segregates with X-linked intellectual disability and attenuated Coffin-Lowry phenotype in a three-generation family
Auteur : Maystadt, Isabelle ; Destree, Anne ; Lederer, Damien D. ; Moortgat, Stephanie S. ; Benoit, Valérie ; Aeby, Alec ; Jurkiewicz, Dorota D. ; Krajewska-Walasek, Małgorzata M. ; Hanauer, André A. ; Thomas, GarethM G.M.
Informations sur la publication : Clinical genetics, 85, 1, (page 96-99)
Statut de publication : Publié, 2014-01
Sujet CREF : Généralités
Note : SCOPUS: le.j
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0009-9163 
info:doi/10.1111/cge.12122
info:pmid/23495752