Titre:
  • RSK2 mutation co-segregates with X-linked intellectual disability and attenuated Coffin-Lowry phenotype in a three-generation family
Auteur:Maystadt, Isabelle; Destree, Anne; Lederer, Damien; Moortgat, Stephanie; Benoit, Valérie; Aeby, Alec; Jurkiewicz, Dorota; Krajewska-Walasek, Małgorzata; Hanauer, André; Thomas, GarethM G.M.
Informations sur la publication:Clinical genetics, 85, 1, page (96-99)
Statut de publication:Publié, 2014-01
Sujet CREF:Généralités
Note générale:SCOPUS: le.j
FLWIN
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:0009-9163
info:doi/10.1111/cge.12122
info:scp/84890243774
info:pmid/23495752