Titre :
  • A new family with the mitochondrial tRNAGLU gene mutation m.14709T>C presenting with hydrops fetalis
Auteur : Meulemans, Ann ; Seneca, Sara S. ; Smet, Joel ; De Paepe, Boel B. ; Lissens, Willy ; Van Coster, Rudy ; Debeer, Anne A. ; De Meirleir, Linda ; Jaeken, Jaak
Informations sur la publication : European journal of paediatric neurology, 11, 1, (page 17-20)
Statut de publication : Publié, 2007-01
Sujet CREF : Pédiatrie
Neurologie
Mots-clés : Diabetes
Hydrops fetalis
M.14709T>C
Mitochondrial disease
Mitochondrial tRNAGlu
Myopathy
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1090-3798 
info:doi/10.1016/j.ejpn.2006.10.004
info:pii/S1090379806001620
info:pmid/17161635