Titre :
  • Mutations in the human laminin β2 (LAMB2) gene and the associated phenotypic spectrum
Auteur : Matejas, Verena V. ; Hinkes, Bernward B. ; Alkandari, Faisal F. ; Al-Gazali, Lihadh ; Annexstad, Ellen E. ; Aytac, Mehmet M.B. ; Barrow, Margaret M. ; Bláhová, Květa K. ; Bockenhauer, Detlef D. ; Cheong, Hae Il H.I. ; Maruniak-Chudek, Iwona I. ; Cochat, Pierre ; Dötsch, Jörg J. ; Gajjar, Priya P. ; Hennekam, Raoul ; Janssen, Françoise ; Kagan, Mikhail M. ; Kariminejad, Ariana ; Kemper, Markus M.J. ; Koenig, Jens ; Kogan, Jillene J. ; Kroes, Hester H.Y. ; Kuwertz-Bröking, Eberhard E. ; Lewanda, Amy A.F. ; Medeira, Ana A. ; Muscheites, Jutta J. ; Niaudet, Patrick ; Pierson, Michel M. ; Saggar, Anand A. ; Seaver, Laurie L. ; Suri, Mohnish M. ; Tsygin, Alexey A. ; Wühl, Elke E. ; Zurowska, Aleksandra A. ; Uebe, Steffen S. ; Hildebrandt, Friedhelm F. ; Antignac, Corinne C. ; Zenker, Martin M.
Informations sur la publication : Human mutation, 31, 9, (page 992-1002)
Statut de publication : Publié, 2010-09
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie
Mots-clés : Autosomal recessive
LAMB2
Laminin
Nephrotic syndrome
Ocular malformation
Pierson syndrome
Podocyte
Note : SCOPUS: re.j
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1059-7794 
info:doi/10.1002/humu.21304
info:pmid/20556798