Titre :
  • A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia
Auteur : Kohl, Susanne S. ; Coppieters, Frauke ; Meire, Françoise ; Schaich, Simone S. ; Roosing, Susanne S. ; Brennenstuhl, Christina C. ; Bolz, Sylvia S. ; van Genderen, Maria M.M. ; Riemslag, Frans ; Lukowski, Robert R. ; den Hollander, Anneke A.I. ; Cremers, Frans F.P.M. ; De Baere, Elfride ; Hoyng, Carel C.B. ; Wissinger, Bernd B.
Informations sur la publication : American journal of human genetics, 91, 3, (page 527-532)
Statut de publication : Publié, 2012-09
Sujet CREF : Génétique clinique
Biologie
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0002-9297 
info:doi/10.1016/j.ajhg.2012.07.006
info:pmid/22901948