Titre:
  • A nonsense mutation in PDE6H causes autosomal-recessive incomplete achromatopsia
Auteur:Kohl, Susanne; Coppieters, Frauke; Meire, Françoise; Schaich, Simone; Roosing, Susanne; Brennenstuhl, Christina; Bolz, Sylvia; van Genderen, Maria M.M.; Riemslag, Frans; Lukowski, Robert; den Hollander, Anneke A.I.; Cremers, Frans F.P.M.; De Baere, Elfride; Hoyng, Carel C.B.; Wissinger, Bernd
Informations sur la publication:American journal of human genetics, 91, 3, page (527-532)
Statut de publication:Publié, 2012-09
Sujet CREF:Génétique clinique
Biologie
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:0002-9297
info:doi/10.1016/j.ajhg.2012.07.006
info:scp/84866105049
info:pmid/22901948