Titre:
  • Massively parallel sequencing for early molecular diagnosis in Leber congenital amaurosis
Auteur:Coppieters, Frauke; De Wilde, Bram; Lefever, Steve; De Meester, Ellen; De Rocker, Nina; Van Cauwenbergh, Caroline; Pattyn, Filip; Meire, Françoise; Leroy, Bart B.P.; Hellemans, Jan; Vandesompele, Jo; De Baere, Elfride
Informations sur la publication:Genetics in medicine, 14, 6, page (576-585)
Statut de publication:Publié, 2012-06
Sujet CREF:Génétique clinique
Mots-clés:Leber congenital amaurosis
massively parallel sequencing
molecular diagnosis
qPCR
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1098-3600
info:doi/10.1038/gim.2011.51
info:pii/GIM201151
info:scp/84861890766
info:pmid/22261762