Ocular findings in i-cell disease (mucolipidosis type II)

Libert, Jacques; Van Hoof, François; Farriaux, Jean Pierre; Toussaint, Daniel

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Citer

Ocular findings in i-cell disease (mucolipidosis type II)

par Libert, Jacques

;Van Hoof, François ;Farriaux, Jean Pierre ;Toussaint, Daniel

Référence American journal of ophthalmology, 83, 5, page (617-628)
Publication Publié, 1977

Article révisé par les pairs

Résumé :

The ultrastructural study of the eyes in 7 patients affected with I cell disease (mucolipidosis type II) revealed important changes in the corneal, scleral, and uveal fibroblasts, while other cells were rarely involved. This explains the inconstant corneal clouding and the absence of ophthalmoscopic abnormalities clinically. At any moment of a patient's life, conjunctival biopsy specimens show characteristic alterations and allow the rapid and secure diagnosis of I cell disease. This examination should be widely used in the screening of lysosomal diseases.

Documents en relation

DI-fusion

Understanding Posterior Staphyloma in Pathologic Myopia: Current Overview, New Input, and Perspectives
par Ehongo Bidime, Adèle
Publication 2023-12-01
Bogoliubov Excitations Driven by Thermal Lattice Phonons in a Quantum Fluid of Light
par Frérot, Irénée , Vashisht, Amit , Morassi, Martina , Lemaître, Aristide , Ravets, Sylvain , Bloch, Jacqueline , Minguzzi, Anna , Richard, Maxime
Publication 2023-10
Ocular sarcoidosis in adults and children: update on clinical manifestation and diagnosis
par Bazewicz, Magdalena , Heissigerova, Jarmila , Pavesio, Carlos , Willermain, Francois , Skrzypecki, Janusz
Publication 2023-12
Exome Sequencing and the Identification of New Genes and Shared Mechanisms in Polymicrogyria
par Akula, Shyam S.K. , Chen, Allen A.Y. , Neil, Jennifer J.E. , Shao, Diane D.D. , Mo, Alisa , Hylton, Norma N.K. , DiTroia, Stephanie S.P. , Ganesh, Vijay , Smith, Richard R.S. , O'Kane, Katherine , Yeh, Rebecca R.C. , Marciano, Jack J.H. , Kirkham, Samantha , Kenny, Connor C.J. , Song, Janet J.H.T. , Al Saffar, Muna , Millan, Francisca , Harris, David D.J. , Murphy, Andrea A.V. , Klemp, Kara K.C. , Braddock, Stephen S.R. , Brand, Harrison , Wong, Isaac , Talkowski, Michael M.E. , O'Donnell-Luria, Anne , Lai, Abbe , Hill, Robert Sean , Mochida, Ganeshwaran G.H. , Doan, Ryan R.N. , Barkovich, Anthony James , Yang, Edward , Amrom, Dina , Andermann, Eva , Poduri, Annapurna , Walsh, Christopher C.A.
Publication 2023-09
Clinical Utility of 18F-FDG PET/CT in the Work-up of Children with Uveitis
par Bazewicz, Magdalena , Makhoul, Dorine , Goffin, Laurence , El Mouden, Jamella , Judice De Menezes Relvas, Lia , Caspers, Laure , Draganova, Dafina , Postelmans, Laurence , Garcia, Camilo , Willermain, Francois
Publication 2023-08-01

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.