Titre :
  • Uncommon Leber Plus Disease Associated With Mitochondrial Mutation m.11778G>A in a Premature Child.
Auteur : Paquay, Stéphanie ; Benoit, Valérie ; Wetzburger, Catherine ; Cordonnier, Monique ; Meire, Françoise ; Charon, Anne ; Roland, Dominik ; Coster, Rudy Van ; Nassogne, Marie-Cécile ; Maystadt, Isabelle
Informations sur la publication : Journal of child neurology
Statut de publication : Publié, 2013-07
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : Leber optic neuropathy
Leigh syndrome
oxygen therapy
phenotypic variability
prematurity
Mots-clés MeSH : Adolescent
Aging, Premature -- complications -- genetics
Brain -- pathology
DNA, Mitochondrial -- genetics
Humans
Leber Congenital Amaurosis -- complications -- genetics
Magnetic Resonance Imaging
Male
Mutation -- genetics
Note : JOURNAL ARTICLE
SCOPUS: ar.j
Langue :
Identificateurs : urn:issn:0883-0738 
info:doi/10.1177/0883073813492895
info:pii/0883073813492895
info:pmid/23864591