par Farber, Claire ;Wanders, Jantien;Goffard, Jean-Christophe ;Parma, Jasmine
Référence Acta clinica Belgica (Ed. multilingue), 66, 2, page (129-131)
Publication Publié, 2011
Article révisé par les pairs
Titre:
  • A woman with recurrent "infections" since birth--a new mevalonate kinase mutation.
Auteur:Farber, Claire; Wanders, Jantien; Goffard, Jean-Christophe; Parma, Jasmine
Informations sur la publication:Acta clinica Belgica (Ed. multilingue), 66, 2, page (129-131)
Statut de publication:Publié, 2011
Sujet CREF:Allergie et immunopathologie
Médecine interne
MeSH keywords:Adult
Female
Fever -- physiopathology
Genetic Predisposition to Disease
Genetic Testing
Genotype
Glucocorticoids -- administration & dosage -- adverse effects
Humans
Immunoglobulin D -- metabolism
Mevalonate Kinase Deficiency -- drug therapy -- genetics -- physiopathology
Mutation
Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor) -- genetics -- metabolism
Polymorphism, Genetic
Recurrence
Treatment Outcome
Note générale:Case Reports
Journal Article
SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:0001-5512
info:doi/10.2143/ACB.66.2.2062531
info:scp/79960952098
info:pmid/21630610