par Nizon, Mathilde;Huber, Céline;De Leonardis, Fabio;Merrina, Rodolphe;Forlino, Antonella;Fradin, Mélanie;Tuysuz, Beyhan;Abu-Libdeh, Bassam;Alanay, Yasemin;Albrecht, Beate;Al-Gazali, Lihadh;Basaran, Sarenur Yilmaz;Clayton-Smith, Jill;Désir, Julie 
;Gill, Harinder;Greally, Marie;Koparir, Erkan;van Maarle, Merel;MacKay, Sara;Mortier, Geert;Morton, Jenny;Sillence, David;Vilain, Catheline ;Young, Ian S;Zerres, Klaus;Le Merrer, Martine;Munnich, Arnold;Le Goff, Carine;Rossi, Antonio ;Cormier-Daire, Valérie
Référence Human mutation, 33, 8, page (1261-1266)
Publication Publié, 2012-08
;Gill, Harinder;Greally, Marie;Koparir, Erkan;van Maarle, Merel;MacKay, Sara;Mortier, Geert;Morton, Jenny;Sillence, David;Vilain, Catheline ;Young, Ian S;Zerres, Klaus;Le Merrer, Martine;Munnich, Arnold;Le Goff, Carine;Rossi, Antonio ;Cormier-Daire, ValérieRéférence Human mutation, 33, 8, page (1261-1266)
Publication Publié, 2012-08
Article révisé par les pairs
| Titre: |
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| Auteur: | Nizon, Mathilde; Huber, Céline; De Leonardis, Fabio; Merrina, Rodolphe; Forlino, Antonella; Fradin, Mélanie; Tuysuz, Beyhan; Abu-Libdeh, Bassam; Alanay, Yasemin; Albrecht, Beate; Al-Gazali, Lihadh; Basaran, Sarenur Yilmaz; Clayton-Smith, Jill; Désir, Julie; Gill, Harinder; Greally, Marie; Koparir, Erkan; van Maarle, Merel; MacKay, Sara; Mortier, Geert; Morton, Jenny; Sillence, David; Vilain, Catheline; Young, Ian S; Zerres, Klaus; Le Merrer, Martine; Munnich, Arnold; Le Goff, Carine; Rossi, Antonio; Cormier-Daire, Valérie |
| Informations sur la publication: | Human mutation, 33, 8, page (1261-1266) |
| Statut de publication: | Publié, 2012-08 |
| Sujet CREF: | Sciences bio-médicales et agricoles |
| Mots-clés: | CANT1 |
| CHST3 | |
| Desbuquois dysplasia type 1 and type 2 | |
| Proteoglycan metabolism | |
| Note générale: | SCOPUS: ar.j |
| FLWIN | |
| Langue: | Anglais |
| Identificateurs: | urn:issn:1059-7794 |
| info:doi/10.1002/humu.22104 | |
| info:scp/84863871282 |
