Titre :
  • Further delineation of CANT1 phenotypic spectrum and demonstration of its role in proteoglycan synthesis
Auteur : Nizon, Mathilde ; Huber, Céline ; De Leonardis, Fabio ; Merrina, Rodolphe ; Forlino, Antonella ; Fradin, Mélanie ; Tuysuz, Beyhan ; Abu-Libdeh, Bassam ; Alanay, Yasemin ; Albrecht, Beate ; Al-Gazali, Lihadh ; Basaran, Sarenur Yilmaz ; Clayton-Smith, Jill ; Désir, Julie ; Gill, Harinder ; Greally, Marie ; Koparir, Erkan ; van Maarle, Merel ; MacKay, Sara ; Mortier, Geert ; Morton, Jenny ; Sillence, David ; Vilain, Catheline ; Young, Ian S ; Zerres, Klaus ; Le Merrer, Martine ; Munnich, Arnold ; Le Goff, Carine ; Rossi, Antonio ; Cormier-Daire, Valérie
Informations sur la publication : Human mutation, 33, 8, (page 1261-1266)
Statut de publication : Publié, 2012-08
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : CANT1
CHST3
Desbuquois dysplasia type 1 and type 2
Proteoglycan metabolism
Note : SCOPUS: ar.j
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1059-7794 
info:doi/10.1002/humu.22104