Titre :
  • Spondyloperipheral dysplasia as the mosaic form of platyspondylic lethal skeletal dyplasia torrance type in mother and fetus with the same COL2A1 mutation
Auteur : Désir, Julie ; Cassart, Marie ; Donner, Catherine ; Coucke, Paul ; Abramowicz, Marc ; Mortier, Geert
Informations sur la publication : American journal of medical genetics. Part A, 158 A, 8, (page 1948-1952)
Statut de publication : Publié, 2012-08
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : COL2A1
Spondyloperipheral dysplasia
Torrance
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1552-4825 
info:doi/10.1002/ajmg.a.35301