Titre:
  • Spondyloperipheral dysplasia as the mosaic form of platyspondylic lethal skeletal dyplasia torrance type in mother and fetus with the same COL2A1 mutation
Auteur:Désir, Julie; Cassart, Marie; Donner, Catherine; Coucke, Paul; Abramowicz, Marc; Mortier, Geert
Informations sur la publication:American journal of medical genetics. Part A, 158 A, 8, page (1948-1952)
Statut de publication:Publié, 2012-08
Sujet CREF:Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:COL2A1
Spondyloperipheral dysplasia
Torrance
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1552-4825
info:doi/10.1002/ajmg.a.35301
info:scp/84864132084