Titre :
  • Deficiency for the ubiquitin ligase ube3b in a blepharophimosis-ptosis- intellectual-disability syndrome
Auteur : Basel-Vanagaite, Lina ; Dallapiccola, Bruno ; Ramirez-Solis, Ramiro ; Segref, Alexandra ; Thiele, Holger ; Edwards, Andrew ; Arends, Mark ; Miró, Xavier ; White, Jacqueline Katie ; Désir, Julie ; Abramowicz, Marc ; Dentici, Maria Lisa ; Lepri, Francesca ; Hofmann, Kay ; Har-Zahav, Adi ; Ryder, Edward ; Karp, Natasha ; Estabel, Jeanne ; Gerdin, Anna Karin ; Podrini, Christine ; Ingham, Neil ; Altmüller, Janine ; Nürnberg, Gudrun ; Frommolt, Peter ; Abdelhak, Sonia ; Pasmanik-Chor, Metsada ; Konen, Osnat ; Kelley, Richard ; Shohat, Mordechai ; Nürnberg, Peter ; Flint, Jonathan ; Steel, Karen ; Hoppe, Thorsten ; Kubisch, Christian ; Adams, David ; Borck, Guntram
Informations sur la publication : American journal of human genetics, 91, 6, (page 998-1010)
Statut de publication : Publié, 2012-12
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0002-9297 
info:doi/10.1016/j.ajhg.2012.10.011
info:pii/S0002929712005344