Article révisé par les pairs
Titre:
  • A de novo SOX10 mutation causing severe type 4 Waardenburg syndrome without Hirschsprung disease
Auteur:Sznajer, Yves; Coldéa, Cristina; Meire, Françoise; Delpierre, Isabelle; Sekhara, Tayeb; Touraine, Renaud
Informations sur la publication:American journal of medical genetics. Part A, 146, 8, page (1038-1041)
Statut de publication:Publié, 2008-04
Sujet CREF:Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés:Hirschsprung disease
Semicircular canal agenesis
Shah-Waardenburg syndrome
SOX10 gene
Note générale:SCOPUS: ar.j
Langue:Anglais
Identificateurs:urn:issn:1552-4825
info:doi/10.1002/ajmg.a.32247
info:scp/42949157312