Article révisé par les pairs
Titre :
  • A de novo SOX10 mutation causing severe type 4 Waardenburg syndrome without Hirschsprung disease
Auteur : Sznajer, Yves ; Coldéa, Cristina ; Meire, Françoise ; Delpierre, Isabelle ; Sekhara, Tayeb ; Touraine, Renaud
Informations sur la publication : American journal of medical genetics. Part A, 146, 8, (page 1038-1041)
Statut de publication : Publié, 2008-04
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : Hirschsprung disease
Semicircular canal agenesis
Shah-Waardenburg syndrome
SOX10 gene
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1552-4825 
info:doi/10.1002/ajmg.a.32247