Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus

ANDERSON, Beverley H; Kasher, Paul R; Vilain, Catheline; Wermenbol, Vanessa

doi:doi/10.1038/ng.1084

Recherche avancée | Historique de recherche Mon DI-fusion | À propos de DI-fusion | Contact |

Citer

Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus

par ANDERSON, Beverley H ;Kasher, Paul R ;Vilain, Catheline

;Wermenbol, Vanessa

; [et al.]
Référence Nature genetics, 44, page (338-342)
Publication Publié, 2012-01-22

Article révisé par les pairs

Titre:	Mutations in CTC1, encoding conserved telomere maintenance component 1, cause Coats plus
Auteur:	ANDERSON, Beverley H; Kasher, Paul R; Vilain, Catheline; Wermenbol, Vanessa; et al.
Informations sur la publication:	Nature genetics, 44, page (338-342)
Statut de publication:	Publié, 2012-01-22
Sujet CREF:	Génétique moléculaire
Note générale:	SCOPUS: ar.j
Langue:	Anglais
Identificateurs:	urn:issn:1061-4036
	info:doi/10.1038/ng.1084
	info:pii/NG1084
	info:scp/84863393024
	info:pmid/22267198

Documents en relation

DI-fusion

USP7/Maged1-mediated H2A monoubiquitination in the paraventricular thalamus: an epigenetic mechanism involved in cocaine use disorder
par Cheron, Julian , Beccari, Leonardo , Hague, Perrine , Icick, Romain , Despontin, Chloé , Carusone, Teresa , Defrance, Matthieu , Bhogaraju, Sagar , Martin-Garcia, Elena , Capellan, Roberto , Maldonado, Rafael , Vorspan, Florence , Bonnefont, Jérôme , de Kerchove d'Exaerde, Alban
Publication 2023-12-01
GWAS meta-analysis of over 29,000 people with epilepsy identifies 26 risk loci and subtype-specific genetic architecture
par ILAE, Consortium on Complex Epilepsies , Depondt, Chantal
Publication 2023-09-01
Characterization of gene flow in Cylicodiscus gabunensis Harms and pollination dynamics in Central African timber tree species for sustainable exploitation
par Bhasin, Oriana
Publication Faculté des Sciences – Biologie des Organismes, Bruxelles, Université libre de Bruxelles, 2024-02-20
Genome-wide identification and phenotypic characterization of seizure-associated copy number variations in 741,075 individuals
par Montanucci, Ludovica , Depondt, Chantal , Epi25 Collaborative
Publication 2023-07-20
Comprehensive evaluation of the implementation of episignatures for diagnosis of neurodevelopmental disorders (NDDs).
par Giuili, Edoardo , Grolaux, Robin , Macedo, Catarina Z N M CZNM , Desmyter, Laurence , Pichon, Bruno , Neuens, Sebastian , Vilain, Catheline , Olsen, Catharina , Van Dooren, Sonia , Smits, Guillaume , Defrance, Matthieu
Publication 2023-10-01

Référencement	Visibilité	Pérennité	Facilité
Les publications encodées constituent la bibliographie académique de l'Université.	Les documents déposés sont indexés par les moteurs de recherche (Google Scholar,…).	Les documents déposés en open-access sont archivés au sein du réseau de préservation SAFE-PLN (www.safepln.org).	Les listes de publications sont compatibles avec le CV-ULB, le FNRS et accessibles sur le web.