Titre:
  • FGFR1 mutations cause Hartsfield syndrome, the unique association of holoprosencephaly and ectrodactyly.
Auteur:Simonis, Nicolas; Migeotte, Isabelle; Lambert, Nelle; Perazzolo, Camille; de Silva, Deepthi C; Dimitrov, Boyan; Heinrichs, Claudine; Janssens, Sandra; Kerr, Bronwyn; Mortier, Geert; Van Vliet, Guy; Lepage, Philippe; Casimir, Georges; Abramowicz, Marc; Smits, Guillaume; Vilain, Catheline
Informations sur la publication:Journal of medical genetics, 50, 9, page (585-592)
Statut de publication:Publié, 2013-06
Sujet CREF:Génétique moléculaire
Croissance et développement [humain]
Génétique clinique
Note générale:JOURNAL ARTICLE
SCOPUS: ar.j
Langue:Autre
Identificateurs:urn:issn:0022-2593
info:doi/10.1136/jmedgenet-2013-101603
info:pii/jmedgenet-2013-101603
info:scp/84883170151
info:pmid/23812909