Titre :
  • Prenatal diagnosis of a constitutional interstitial deletion of chromosome 5 (q15q31.1) presenting with features of congenital contractural arachnodactyly
Auteur : Courtens, Winnie ; Tjalma, Wiebren Age Andries ; Messiaen, L M ; Vamos, Eszter ; Martin, Johnny ; Van Bogaert, Eric ; Keersmaekers, Guy ; Meulyzer, P. ; Wauters, Jean-Pierre
Informations sur la publication : American journal of medical genetics, 77, 3, (page 188-197)
Statut de publication : Publié, 1998-05
Sujet CREF : Sciences bio-médicales et agricoles
Mots-clés : Club feet
Congenital contractural arachnodactyly/Beals syndrome
Familial adenomatous polyposis
Fibrillin-2 gene
Interstitial deletion of chromosome 5q
Prenatal diagnosis
Note : SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:0148-7299 
info:doi/10.1002/(SICI)1096-8628(19980518)77:3<188::AID-AJMG3>3.0.CO;2-M