Titre :
  • COL5A1 signal peptide mutations interfere with protein secretion and cause classic Ehlers-Danlos syndrome.
Auteur : Symoens, Sofie ; Malfait, Fransiska ; Renard, Marjolijn ; André, Josette ; Hausser, Ingrid ; Loeys, Bart ; Coucke, Paul ; De Paepe, Anne
Informations sur la publication : Human mutation, 30, 2, (page E395-E403)
Statut de publication : Publié, 2009-02
Sujet CREF : Dermatologie
Mots-clés MeSH : Adult
Amino Acid Sequence
Base Sequence
Cell Line
Child
Child, Preschool
Collagen Type V -- chemistry -- genetics -- secretion
DNA Mutational Analysis
Ehlers-Danlos Syndrome -- genetics
Female
Fibrillar Collagens -- ultrastructure
Heterozygote
Humans
Immunoblotting
Infant
Infant, Newborn
Male
Molecular Sequence Data
Mutant Proteins -- secretion
Mutation -- genetics
Plasmids -- genetics
Protein Sorting Signals -- genetics
Note : Case Reports
Journal Article
Research Support, Non-U.S. Gov't
FLWIN
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1059-7794 
info:doi/10.1002/humu.20887
info:pmid/18972565