Titre :
  • "Benign" myoclonic epilepsy of infancy as the initial presentation of glucose transporter-1 deficiency.
Auteur : Gaspard, Nicolas ; Suls, Arvid ; Vilain, Catheline ; de Jonghe, Peter ; Van Bogaert, Patrick
Informations sur la publication : Epileptic disorders, 13, 3, (page 300-303)
Statut de publication : Publié, 2011-09
Sujet CREF : Génétique moléculaire
Neurologie pédiatrique
Génétique clinique
Mots-clés : Children
De vivo syndrome
Myoclonic epilepsy of infancy
Myoclonus
Seizure
SLC2A1
Mots-clés MeSH : DNA -- genetics
Electroencephalography
Epilepsy, Benign Neonatal -- etiology -- genetics
Gait Disorders, Neurologic -- genetics
Glucose Transporter Type 1 -- deficiency -- genetics
Humans
Infant
Ketogenic Diet
Male
Mutation, Missense -- genetics
Myoclonic Epilepsy, Juvenile -- etiology -- genetics
Seizures -- etiology -- genetics
Note : Case Reports
Journal Article
SCOPUS: ar.j
Langue :
  • Anglais
Identificateurs : urn:issn:1294-9361 
info:doi/10.1684/epd.2011.0452
info:pii/epd.2011.0452
info:pmid/21865127